Traitement

1. Traitement symptomatique

• Acroparesthésies: antiépileptiques (carbamazépine ; phénytoine); paracétamol ; AINS
• IRC : IECA ; sartan ; autres antihypertenseurs
• Cardiomyopathie : IECA ; diurétiques…antiarythmiques ; pacemaker ; prise en charge FRCV
• AIT/AVC : aspirine cardio ; prise en charge FRCV

2. Traitement enzymatique substitutif

Deux formulations d’enzyme recombinante humaine -galactosidase A sont commercialisées depuis 2001:

• l’agalsidase alfa (Replagal®), d’origine humaine
• l’agalsidase beta (Fabrazyme®), d’origine chimérique (humaine et hamster)

Sur la base des études cliniques à disposition, leur efficacité clinique est probablement comparable.

Elles diffèrent principalement par leurs procédés de fabrication, leur posologie, la durée de perfusion et leurs effets secondaires. Leur coût annuel comparable, est prohibitif.

3. Migalastat

La première thérapie per os avec des mutations réactives