- Ich bin unsicher bei der Diagnose. Wie kann ich sicherstellen, ob mein Patient Fabry hat oder nicht?
Die Diagnose ist aufgrund der Seltenheit und der grossen Vielfalt der Symptome sehr schwierig: Im Schnitt vergehen zehn Jahre bis bei einem Patienten, einer Patientin die eindeutige Diagnose von Morbus Fabry gestellt werden kann.Typisch bei Fabry-Patienten sind brennende Schmerzen in den Füssen und Händen. Diese treten anfallsartig auf und können über mehrere Tage andauern. Neben diesen krisenhaften Schmerzattacken leiden die Betroffenen unter einem ständigen unangenehmen Gefühl in den Füssen und Händen. Ein weiteres typisches Merkmal sind die so genannten Angiokeratome. Schon Fabry-Kinder leiden unter diesen Hautveränderungen. Es handelt sich dabei um kleine, blau-bräunlich Gefäss-Erweiterungen die zwischen Bauchnabel und Knien, die vor allem in der Schamgegend auftreten und auch im Erwachsenenalter nicht verschwinden. Nur mit der Speziallampe des Augenarztes sichtbare Hornhaut- und Linsenniederschläge sind weitere Hinweise auf die Krankheit. Später kommen Nieren- und Herzprobleme hinzu. Kontaktieren Sie uns für weitere Informationen.
- Welche Formen der Behandlung gibt es?
Die Therapie besteht in Form einer Enzymersatz- oder Chaperontherapie.
– Bei Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym α-GAL A künstlich hergestellt und den Patienten alle zwei Wochen mittels Infusion verabreicht.
– Bei 30 – 50% der Patienten ist eine orale Chaperontherapie möglich. Bei diesen Patienten mit bestimmten Genmutation kann die Therapie die Restenzymfunktion verbessern. Die Chaperontherapie erfolgt mittels oraler Einnahme einer Kapsel an jedem zweiten Tag.
- Wie läuft eine Behandlung ab?
Die Infusionen werden in regelmässigen Abständen (ca. alle 2 Wochen) mit α-Galaktosidase A durchgeführt. Sie werden zu Beginn der Therapie an den Fabry-Zentren in Zürich und Lausanne durchgeführt um die Wirksamkeit und Verträglichkeit zu überprüfen. Später können die Infusionen von speziell ausgebildetem medizinischen Personal auch zu Hause verabreicht werden.
- Können die Patienten zuhause behandelt werden?
Die Infusionen können auch in den eigenen vier Wänden zu einem Zeitpunkt der Wahl des Patienten (z.B. abends oder am Wochenende) durchgeführt werden. Sie werden durch diplomiertes, speziell für Fabry ausgebildetes Krankenpersonal durchgeführt. Die Infusionen können auch am Arbeitsplatz oder während eines Ferienaufenthaltes verabreicht werden. Damit wird die Lebensqualität des Patienten erhöht und die Kosten- und Zeiteinsparungen bei der Therapie drastisch reduziert.
- Gibt es Langzeiterfahrungen mit der Enzym-Ersatztherapie?
An den Universitätsspitälern Zürich und Lausanne werden seit 2001 gute Erfahrungen mit der Enzym-Ersatz-Therapie für Morbus Fabry gemacht. Langzeituntersuchungen deuten auf eine klare Erhöhung der Lebenserwartung hin.
- Ich habe einen Fabry-Patienten. Wo soll ich mich melden?
Melden Sie sich an einem der drei Fabry-Zentren der Schweiz:
– aus der Deutschschweiz ans USZ, PD Dr. med. Albina Nowak-Wilhelm,
– aus der Ostschweiz ans Linth Spital, PD Dr. med. Pierre-Alexandre Krayenbühl,
– aus der lateinischen Schweiz an PD Dr. med. Frédéric Barbey, CHUV,
– aus der Zentralschweiz ans Inselspital, Prof. Dr. med. Uyen Huynh-Do.
Wir besprechen gerne mit Ihnen das weitere Vorgehen.
- Welche Patientenorganisationen sind für Fabry-Patienten zuständig?
Für Morbus Fabry-Patienten gibt es zwei Patientenorganisationen, wo Fabry-Patienten und Ihre Angehörigen alle nötigen Informationen finden.
www.fabrysuisse.ch
www.lysosuisse.ch
- Zahlen die Krankenkassen die Behandlung?
Die Krankenkassen übernehmen die Behandlungskosten.
Morbus Fabry ist nicht heilbar.
