Therapie

1. Symptombehandlung

  • Akroparästhesien: Antiepileptika (Carbamazepin, Phenytoin); Paracetamol; NSAID
  • Chronische Niereninsuffizienz: ACE-Hemmer; AT1-Antagonisten;
  • Kardiomyopathie: ACE-Hemmer; Diuretika; Antiarrhythmika; Schrittmacher; Einstellung der kardiovaskulären Risikofaktoren
  • TIA/CVA: Aspirin Cardio; Einstellung der kardiovaskulären Risikofaktoren

 

2. Enzymersatztherapie

Zwei rekombinante Formulierungen aus humanem Enzym α-Galactosidase A sind seit 2001 im Handel erhältlich:

  • Agalsidase alpha (Replagal®), humanen Ursprungs
  • Agalsidase beta (Fabrazyme®), chimärischen Ursprungs (Mensch und Hamster)

Nach den verfügbaren klinischen Studien zu urteilen sind diese von vergleichbarer klinischer Wirksamkeit.

Die Präparate unterscheiden sich in erster Linie durch ihr Herstellungsverfahren, ihre Dosierung, die Infusionsdauer und ihre Nebenwirkungen. Die sich in vergleichbarer Höhe bewegenden jährlichen Kosten sind prohibitiv.

3. Migalastat

Die erste per os Therapie bei ansprechenden Mutationen.

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