Diagnostik

Risiko einer Übertragung des X-Chromosomendefekts:

1. Ein hemizygoter Patient gibt die Mutation an seine Töchter, nicht aber an seine Söhne weiter.
2. Eine heterozygote Patientin (Überträgerin) gibt die Mutation an die Hälfte ihrer Söhne und Töchter weiter.

1. Hemizygoter Patient:

• Bestimmung der enzymatischen Aktivität der intraleukozytären α-Gal A. Aktivität (< 1 % N) in der klassischen Form = diagnostischer Basistest
- Restaktivität (1-20 % der Norm) bei den Varianten.

• Genetische Analyse ist der Goldstandart.

• Gewebebiopsie ist selten nötig. Jede Biopsie ist potentiell schlüssig. Gegenwart von Myelinkörpern.

• Cornea verticillata. Bei einem Verwandten einer Familie, die die Krankheit in sich trägt.

2. Heterozygote Patientin (Überträgerin)

• Bestimmung der enzymatischen Aktivität der intraleukozytären α-Gal A. Test für die Diagnostik an Frauen selten diagnostisch da meist normal.

• Genetische Analyse. Obligatorisch bei Überträgerinnen zur Bestätigung der Diagnose.

• Gewebebiopsie ist selten nötig. Jede Biopsie ist potentiell schlüssig. Gegenwart von Myelinkörpern.

• Cornea verticillata. Bei einer Verwandten einer Familie, die die Krankheit in sich trägt.

Eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung wurde bislang nicht nachgewiesen. Die Mehrzahl der Mutationen sind privater Natur (einer Familie eigen) und führen zur klassischen Form. Ebenso findet sich bei Frauen eine grosse Vielfalt an unterschiedlichen Phänotypen innerhalb ein und derselben Familie.