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Q & R

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  • J’ai un doute sur le diagnostic.Comment puis-je m’assurer que mon patient souffre de la maladie de Fabry ou non?

Des douleurs brûlantes dans les pieds et les mains sont typiques chez les patients Fabry. Elles apparaissent de manière fulgurante et peuvent durer plusieurs jours. En dehors de ces crises douloureuses, les patients ressentent en permanence une sensation désagréable dans les pieds et les mains. Les angiokératomes sont une autre caractéristique typique de la maladie. Les enfants atteints de la maladie de Fabry souffrent déjà de ces modifications cutanées. Il s’agit de petites dilatations vasculaires de couleur bleu-brunâtre qui apparaissent entre le nombril et les genoux, essentiellement dans la région pubienne, et qui ne disparaissent pas, même à l’âge adulte. Ultérieurement surviendront également des problèmes rénaux et cardiaques. Pour plus d’informations, n’hésitez pas à prendre contact avec nous.
Pour confirmer le diagnostic, nous procédons à un test génétique ou à une mesure de l’α-galactosidase.

 

  • Quels types de traitement existe-t-il?

On ne guérit pas de la maladie de Fabry. Le seul traitement disponible à l’heure actuelle est une enzymothérapie substitutive. Grâce aux progrès réalisés dans le domaine des biotechnologies, l’enzyme manquante α-GAL A a pu être produite artificiellement. Depuis plus de 10 ans, il est possible de fournir l’enzyme manquante aux patients par enzymothérapie.

 

  • Comment se déroule le traitement?

Les injections d’α-galactosidase se font à intervalles réguliers (env. chaque 2 semaines). Au début du traitement, elles se font dans les centres Fabry à Lausanne ou à Zurich afin d’en tester l’efficacité et la tolérance. Par la suite, les injections se feront à domicile par du personnel soignant diplômé, spécialement formé pour le traitement de la maladie de Fabry.

 

  • Les patients peuvent-ils être traités à domicile?

Les injections peuvent se faire à domicile, au moment qui convient au patient (p. ex. le soir ou le week-end). Elles sont administrées par du personnel soignant diplômé, spécialement formé pour le traitement de la maladie de Fabry. Il est également possible de faire les injections sur le lieu de travail ou durant un séjour de vacances. Ceci permet d’améliorer la qualité de vie du patient et de réduire drastiquement les coûts et le temps consacré à la thérapie.

 

  • L’enzymothérapie substitutive a-t-elle été expérimentée sur le long terme?

Dans les hôpitaux universitaires de Lausanne et de Zurich, l’enzymothérapie substitutive est expérimentée avec succès depuis 2001 pour le traitement de la maladie de Fabry. Les expériences à long terme laissent entrevoir un prolongement de l’espérance de vie.

 

  • J’ai un patient Fabry. Où faut-il que je m’annonce?

Annoncez-vous auprès d’un des deux centres Fabry de Suisse:
– en Suisse orientale, à l’USZ, Albina Nowak , dr méd.
– en Suisse alémanique, à l’hôpital Linth, Pierre-Alexandre Krayenbühl, dr méd., privat-docent,
– en Suisse romande et au Tessin, au docteur Frédéric Barbey, du CHUV.
C’est avec plaisir que nous discuterons avec vous de la suite de la procédure.

 

  • Y a-t-il des associations de patients disponibles pour les patients Fabry?

Deux organisations de patients sont à la disposition des personnes souffrant de la maladie de Fabry. Les patients et leurs proches trouveront toutes les informations nécessaires sur les sites:

www.fabrysuisse.ch

www.lysosuisse.ch

 

  • Les caisses maladie remboursent-elles le traitement?

Les caisses maladie se chargent des coûts du traitement.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation= » » row_type= »row » use_row_as_full_screen_section= »no » type= »full_width » angled_section= »no » text_align= »left » background_image_as_pattern= »without_pattern »][vc_column][vc_separator type= »transparent »][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation= » » row_type= »row » use_row_as_full_screen_section= »no » type= »full_width » angled_section= »no » text_align= »left » background_image_as_pattern= »without_pattern »][vc_column][vc_widget_sidebar sidebar_id= »sidebar »][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation= » » row_type= »row » use_row_as_full_screen_section= »no » type= »full_width » angled_section= »no » text_align= »left » background_image_as_pattern= »without_pattern »][vc_column][vc_separator type= »transparent »][/vc_column][/vc_row]