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Manifestations cliniques

[/vc_column_text][vc_separator type= »transparent »][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation= » » row_type= »row » use_row_as_full_screen_section= »no » type= »full_width » angled_section= »no » text_align= »left » background_image_as_pattern= »without_pattern »][vc_column][vc_column_text]On distingue schématiquement 3 périodes cliniques successives :

 

1-une période initiale débute dans l’enfance ou l’adolescence, caractérisée par l’apparition :

  • de crises douloureuses paroxystiques des extrémités ou acroparesthésies:

Présentes dans 80% des cas. Il s’agit de crises douloureuses récurrentes des extrémités, à type de brûlure. Elles peuvent s’étendre aux 4 membres ou à l’abdomen, et simuler un abdomen aigu. Facteurs déclenchants : la chaleur, l’effort physique et la fièvre. La durée de l’accès varie de quelques minutes à plusieurs jours. Elles peuvent également s’accompagner d’arthralgies, de fièvre et/ou d’une élévation de la VS, évoquant alors une maladie de Still de l’enfant.

  • de signes cutanés: les angiokératomes:

Présentes dans 80% des cas. Il s’agit de lésions punctiformes, de couleur lie de vin, correspondant à des veinules intradermiques dilatées, et ne s’effaçant pas à la vitropression. Présents principalement : fesses, cuisses et scrotum.

  • d’une hypo ou anhydrose:



Manifestation retrouvée dans 90% des cas. Elle contribue au développement de la fièvre et au déclenchement des acroparesthésies. Les malades supportent difficilement la chaleur et évitent les efforts physiques prolongés.

  • de manifestations digestives:

Présentes dans 60% des cas. Il s’agit principalement de douleurs abdominales postprandiales, à type de colique, avec épisodes diarrhéiques (plus de 10 sellles/j). S’y ajoute une intolérance aux graisses.

  • de manifestations ophtalmiques:

Présentes dans 70% des cas. Anomalie typique : la cornée verticillée correspondant à des opacités floconneuses radiaires asymptomatiques (dépôts de GSL). Des cas de cataracte postérieure ont également été rapportés. De même, tortuosité/dilatation des vaisseaux conjonctivaux et rétiniens.

 

2-une période de quiescence entre 20 et 30 ans, marquée par :

  • l’atténuation de l’intensité et de la fréquence des acroparesthésies
  • l’apparition d’une protéinurie chez la majorité des hémizygotes

 

3-une période viscérale, après 30 ans, au cours de laquelle apparait :

  • une insuffisance rénale chronique:

Elle concerne la quasi totalité des hémizygotes et évolue vers le stade terminal en moyenne vers 50 ans. Une HTA est présente dans moins de 50% des cas et un syndrome néphrotique dans 20 % des cas environ.

  • une atteinte cérébrale ischémique:



Des AIT/AVC à répétition surviennent dans plus de 50% des cas, majoritairement dans le territoire vertébro-basilaire. L’atteinte débute fréquemment sous la forme d’un déficit auditif initial et/ou de troubles vestibulaires. Elle peut évoluer chez le sujet plus âgé vers un état lacunaire (démence vasculaire), avec troubles de la personnalité. Des anomalies périventriculaire de la substance blanche sont présentes à l’IRM chez la majorité des patients après 30 ans. Elles correspondent à une atteinte de la microcirculation. On peut également observer : une dilatation dolichoéctasie du tronc basilaire ainsi qu’un signe du pulvinar.

  • une cardiomyopathie hypertrophique:

Apparition dans plus de 60% des cas, d’une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique (HVG), en l’absence de toute HTA. S’y associent: un raccourcissement de l’intervalle PR ( 0.12 s), des arythmies à type de fibrillation auriculaire, des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire (pacemaker), des anomalies de la repolarisation (inversion des ondes T), une atteinte valvulaire habituellement modérée (insuffisance mitrale, aortique) est chez plus de 30% des hémizygotes, une ectasie(anévrysme de l’aorte ascendante. L’évolution se fait vers une insuffisance cardiaque congestive et des arythmies ventriculaires. Sa pathogenèse reste mal définie.

 
PR court (< 0.12) ; signes d’hypertrophie du VG ; troubles de la repolarisation.

  • un syndrome obstructif:

Présent chez la majorité des hémizygotes après 40 ans et provoqué par un épaississement anormal de la paroi bronchique. Il est habituellement non réversible aux bronchodilatateurs.

  • autres manifestations fréquentes:


Fatigue ; syndrome de Raynaud ; lymphoedème des membres inférieurs ; petite taille ; faciès acromégaloïde.

 

Cette atteinte viscérale sévère était responsable, avant l’ère de la dialyse et de l’enzymothérapie substitutive, du décès précoce entre 40-60 ans de la majorité des hémizygotes.

Certains malades développent des formes tardives de la maladie et ne présentent qu’une insuffisance rénale (variant rénal) ou une cardiomyopathie hypertrophique (variant cardiaque) vers 60 ans.

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