Diagnostic

Le mode de transmission lié à l’X est à la base du dépistage intrafamilial.

Risque de transmission liée à l’X :

1. Un hémizygote transmet la mutation à ses filles mais pas à ses fils.
2. Une hétérozygote transmet (vectrice) la mutation à la moitié de ses fils et de ses filles.

1. Hémizygote transmet:

• Dosage de l’activité enzymatique de l’-Gal A intraleucocytaire: – activité effondrée (< 1% N) dans la forme classique = test diagnostique de base 

- activité résiduelle (1-20% de la norme) chez les variants.
• Analyse génétique
 – identification de la mutation dans plus de 90% des familles.
• Biospsie tissulaire – toute biopsie est potentiellement conclusive. Présence des corps myéliniques.
• Cornée verticillée -chez un apparenté d’une famille porteuse de la maladie.

2. Hétérozygote transmet (vectrice):

• Dosage de l’activité enzymatique de l’-Gal A intraleucocytaire – activité normale ou diminuée. Test non contributif au diagnostic chez la femme.
• Analyse génétique
 – obligatoire chez les femmes vectrices pour confirmer le diagnostic.
• Biospsie tissulaire – toute biopsie est potentiellement conclusive. Présence des corps myéliniques.
• Cornée verticillée
 -chez une apparentée d’une famille porteuse de la maladie.

Il n’a pas été établi de corrélation génotype-phénotype. La plupart des mutations sont privées (propre à une famille) et conduisent à la forme classique. De même, chez les femmes, il existe une grande hétérogénéité phénotypique au sein d’une même famille.