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Diagnostic

[/vc_column_text][vc_separator type= »transparent »][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation= » » row_type= »row » use_row_as_full_screen_section= »no » type= »full_width » angled_section= »no » text_align= »left » background_image_as_pattern= »without_pattern »][vc_column][vc_column_text]Le mode de transmission lié à l’X est à la base du dépistage intrafamilial.

Risque de transmission liée à l’X :

  1. Un hémizygote transmet la mutation à ses filles mais pas à ses fils.
  2. Une hétérozygote transmet (vectrice) la mutation à la moitié de ses fils et de ses filles.

 

1. Hémizygote transmet:

  • Dosage de l’activité enzymatique de l’-Gal A intraleucocytaire: – activité effondrée (< 1% N) dans la forme classique = test diagnostique de base 

- activité résiduelle (1-20% de la norme) chez les variants.
  • Analyse génétique
 – identification de la mutation dans plus de 90% des familles.
  • Biospsie tissulaire – toute biopsie est potentiellement conclusive. Présence des corps myéliniques.
  • Cornée verticillée -chez un apparenté d’une famille porteuse de la maladie.

 

2. Hétérozygote transmet (vectrice):

  • Dosage de l’activité enzymatique de l’-Gal A intraleucocytaire – activité normale ou diminuée. Test non contributif au diagnostic chez la femme.
  • Analyse génétique
 – obligatoire chez les femmes vectrices pour confirmer le diagnostic.
  • Biospsie tissulaire – toute biopsie est potentiellement conclusive. Présence des corps myéliniques.
  • Cornée verticillée
 -chez une apparentée d’une famille porteuse de la maladie.

Il n’a pas été établi de corrélation génotype-phénotype. La plupart des mutations sont privées (propre à une famille) et conduisent à la forme classique. De même, chez les femmes, il existe une grande hétérogénéité phénotypique au sein d’une même famille.
[/vc_column_text][vc_separator type= »transparent »][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation= » » row_type= »row » use_row_as_full_screen_section= »no » type= »full_width » angled_section= »no » text_align= »left » background_image_as_pattern= »without_pattern »][vc_column][vc_widget_sidebar sidebar_id= »sidebar »][/vc_column][/vc_row][vc_row css_animation= » » row_type= »row » use_row_as_full_screen_section= »no » type= »full_width » angled_section= »no » text_align= »left » background_image_as_pattern= »without_pattern »][vc_column][vc_separator type= »transparent »][/vc_column][/vc_row]